Nossa, gincana de genética concluída!!! Nada melhor do que a sensação de dever cumprido. Trabalhos super bem desenvolvidos, alunos das turmas de odontologia estão todos de parabéns. Eu aprovei! Mas e aí professor?
3 de jun. de 2011
Gincana genética - tarefa 01 (ENTREVISTA)
Letícia Coutinho Lopes - Rio de Janeiro
1. Qual sua formação acadêmica?
- Mestre em Biologia Celular e Molecular na Fundação Oswaldo Cruz e Doutora em Biologia Parasitária pela Fiocruz. (RJ)
- Trabalha em Instituições Acadêmicas ou de Pesquisas, em Laboratórios e em Empresas Farmacêuticas.
3. Qual a importância de sua área de pesquisa na sociedade?
- A minha profissão proporciona o bem estar e melhoria da qualidade de vida, contribuindo para a saúde da população.
4. O que te levou a se especializar nessa área?
- Vocação para área da saúde, depois que comecei a cursar me identifiquei muito com essa área da especialidade.
5. Quais seus objetivos no presente e para o futuro?
- Aplicar o meu conhecimento para provas de concursos em Instituições Acadêmicas e de Pesquisas.
Gincana genética - tarefa 10
ELES DIVULGARAM O MEU VÍDEO, ACESSE :
- RAYSSA MENDONÇA: http://rayssa-mendonca.blogspot.com/
- KALYNE MORAIS : http://kalynemorais.blogspot.com/
- RENATA NATÁLIA: http://gomesarruda.blogspot.com/
- GISELY ESTIMA: http://giselyestima.blogspot.com/
- ANDRÉ LEOPOLDO: http://andreleopoldo.blogspot.com/
- NAVARRO DAMASCENO: http://rofmannavarro.blogspot.com/
- PATRÍCIA ARARUNA: http://patriciararuna.blogspot.com/
- VALESKA EWILLIN: http://valeskaewillin.blogspot.com/
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 10
Delineamento de experimentos em genética genômica
ROSA, Guilherme Jordão de Magalhães. Delineamento de experimentos em genética genômica. R. Bras. Zootec. [online]. 2007, vol.36, suppl., pp. 211-218. ISSN 1806-9290.
“Genética genômica e genômica quantitativa são termos utilizados para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da a n á l i s e c o n j u n t a d e i n f o r m a ç ã o relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica (Jansen & Nap, 2001; Darvasi, 2003; Pomp et al., 2004). Por exemplo, experimentos com microarrays (ou microarranjos de DNA) têm sido utilizados para a avaliação dos padrões de expressão gênica em indivíduos com informação genotípica de marcadores moleculares.” (p.211)
“Este tipo de metodologia tem sido utilizado para a identificação de genes candidatos (Schadt et al., 2003; Bystrykh et al., 2005; Hubner et al., 2005), para o estudo de redes regulatórias (Brem et al., 2002; Schadt et al., 2003; Yvert et al., 2003) e, principalmente, para a identificação de regiões cromossômicas controladoras da expressão de múltiplos genes, denominadas como regiões hot spots (Brem et al., 2002; Schadt et al., 2003; Morley et al., 2004; Bystrykh et al., 2005; Chesler et al., 2005; Hubner et al., 2005). Estas regiões cromossômicas referem-se a fatores reguladores associados à transcrição de genes relacionados à determinadas funções as quais podem ser de interesse, por exemplo, para tratamento terapêutico genético (Cox, 2004; Schadt et al., 2003).” (p.212)
“O p l a n e j a m e n t o d e e s t u d o s d e g e n é t i c a genômica envolve uma série de aspéctos. Da mesma maneira que qualquer outro estudo de mapeamento de QTL, estudos de genética genômica requerem, por exemplo, a escolha das raças o u l i n h a g e n s , b e m c o m o a e s t r a t é g i a d e cruzamentos a ser utilizada, como retrocruzamento, F2, etc. Além disso, estudos de expressão gênica envolvem também a escolha cuidadosa do(s) tecido(s) ou tipo(s) de célula(s), bem como o( s ) e s t ágio( s ) de de s envolvimento a s e r em amostrados.” (p.212)
“Uma estratégia de fenotipagem seletiva foi proposta por Jin et al. (2004), a qual utiliza informação de marcadores moleculares para a subamostragem de indivíduos com o objetivo de se maximizar a dissimilaridade genética na amostra selecionada, e consequentemente aumentar o poder de detecção de QTL. O procedimento proposto por estes autores compara o genótipo dos marcadores de todos os indivíduos disponíveis e genotipados, e utiliza um algoritmo de otimização para a seleção de uma sub-amostra de indivíduos a serem fenotipados, i.e., a serem amostrados para o e x p e r i m e n t o d e e x p r e s s ã o g ê n i c a c o m microarrays. A medida de similaridade genética utilizada por Jin et al. (2004) refere-se ao número de alelos em comum entre dois indivíduos (0, 1ou 2), para cada um dos marcadores genéticos,sendo que a escolha dos indivíduos pode ser baseada na informação de todos os marcadores disponíveis ou, alternativamente, se restringir a marcadores referentes a regiões cromossômicas previamente detectadas como importantes para as características fenotípicas de interesse.” (p.213)
“Nesta apresentação foram discutidas estratégias de fenotipagem seletiva baseadas somente em informação de marcadores moleculares ou de parentesco entre indivíduos. Alternativamente, a fenotipagem seletiva pode também envolver informação referente a valores fenotípicos para características correlacionadas (Medugorac & Soller, 2001), ou uma combinação de informação referente a fenótipo e marcadores moleculares (Wang & Nettleton, 2006), ou fenótipo e estruturas de família (Rosa et al., 2006b; Cardoso et al., 2007). As vantagens e desvantagens de cada método dependem dos objetivos do experimento em q u e s t ã o , e n a s suposições d o s mo d e l o s estatísticos a serem utilizados na análise dos dados. Vale ressaltar, entretanto, que geralmente o mecanismo de sub-amostragem utilizado deve ser considerado na análise dos dados observados.” (p.216)
ROSA, Guilherme Jordão de Magalhães. Delineamento de experimentos em genética genômica. R. Bras. Zootec. [online]. 2007, vol.36, suppl., pp. 211-218. ISSN 1806-9290.
“Genética genômica e genômica quantitativa são termos utilizados para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da a n á l i s e c o n j u n t a d e i n f o r m a ç ã o relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica (Jansen & Nap, 2001; Darvasi, 2003; Pomp et al., 2004). Por exemplo, experimentos com microarrays (ou microarranjos de DNA) têm sido utilizados para a avaliação dos padrões de expressão gênica em indivíduos com informação genotípica de marcadores moleculares.” (p.211)
“Este tipo de metodologia tem sido utilizado para a identificação de genes candidatos (Schadt et al., 2003; Bystrykh et al., 2005; Hubner et al., 2005), para o estudo de redes regulatórias (Brem et al., 2002; Schadt et al., 2003; Yvert et al., 2003) e, principalmente, para a identificação de regiões cromossômicas controladoras da expressão de múltiplos genes, denominadas como regiões hot spots (Brem et al., 2002; Schadt et al., 2003; Morley et al., 2004; Bystrykh et al., 2005; Chesler et al., 2005; Hubner et al., 2005). Estas regiões cromossômicas referem-se a fatores reguladores associados à transcrição de genes relacionados à determinadas funções as quais podem ser de interesse, por exemplo, para tratamento terapêutico genético (Cox, 2004; Schadt et al., 2003).” (p.212)
“O p l a n e j a m e n t o d e e s t u d o s d e g e n é t i c a genômica envolve uma série de aspéctos. Da mesma maneira que qualquer outro estudo de mapeamento de QTL, estudos de genética genômica requerem, por exemplo, a escolha das raças o u l i n h a g e n s , b e m c o m o a e s t r a t é g i a d e cruzamentos a ser utilizada, como retrocruzamento, F2, etc. Além disso, estudos de expressão gênica envolvem também a escolha cuidadosa do(s) tecido(s) ou tipo(s) de célula(s), bem como o( s ) e s t ágio( s ) de de s envolvimento a s e r em amostrados.” (p.212)
“Uma estratégia de fenotipagem seletiva foi proposta por Jin et al. (2004), a qual utiliza informação de marcadores moleculares para a subamostragem de indivíduos com o objetivo de se maximizar a dissimilaridade genética na amostra selecionada, e consequentemente aumentar o poder de detecção de QTL. O procedimento proposto por estes autores compara o genótipo dos marcadores de todos os indivíduos disponíveis e genotipados, e utiliza um algoritmo de otimização para a seleção de uma sub-amostra de indivíduos a serem fenotipados, i.e., a serem amostrados para o e x p e r i m e n t o d e e x p r e s s ã o g ê n i c a c o m microarrays. A medida de similaridade genética utilizada por Jin et al. (2004) refere-se ao número de alelos em comum entre dois indivíduos (0, 1ou 2), para cada um dos marcadores genéticos,sendo que a escolha dos indivíduos pode ser baseada na informação de todos os marcadores disponíveis ou, alternativamente, se restringir a marcadores referentes a regiões cromossômicas previamente detectadas como importantes para as características fenotípicas de interesse.” (p.213)
“Nesta apresentação foram discutidas estratégias de fenotipagem seletiva baseadas somente em informação de marcadores moleculares ou de parentesco entre indivíduos. Alternativamente, a fenotipagem seletiva pode também envolver informação referente a valores fenotípicos para características correlacionadas (Medugorac & Soller, 2001), ou uma combinação de informação referente a fenótipo e marcadores moleculares (Wang & Nettleton, 2006), ou fenótipo e estruturas de família (Rosa et al., 2006b; Cardoso et al., 2007). As vantagens e desvantagens de cada método dependem dos objetivos do experimento em q u e s t ã o , e n a s suposições d o s mo d e l o s estatísticos a serem utilizados na análise dos dados. Vale ressaltar, entretanto, que geralmente o mecanismo de sub-amostragem utilizado deve ser considerado na análise dos dados observados.” (p.216)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 9
SEGURANÇA ALIMENTAR: A ABORDAGEM DOS AL IMENTOS TRANSGÊNICOS
CAVALLI, Suzi Barletto. Segurança alimentar: a abordagem dos alimentos transgênicos.Rev. Nutr. [online]. 2001, vol.14, suppl., pp. 41-46. ISSN 1415-5273.
“O termo food safety - alimento seguro – significa garantia do consumo alimentar seguro no âmbito da saúde coletiva, ou seja, são produtos livres de contaminantes de natureza química (agroquímicos), biológicas (organismos patogênicos), física ou de outras substâncias que possam colocar em risco sua saúde (Spers & Kassouf, 1996).” (p.41)
“O Ministério da Agricultura e do Abastecimento realiza a fiscalização e o controle de bebidas e dos produtos de origem animal, este por meio de Serviços de Inspeção Feder a l ( S I F ) . O MA é responsável pela inspeção e classificação dos produtos agrícolas e também pelo controle da segurança dessa produção.” (p.42)
“A biotecnologia e engenharia genética como novas tecnologias para a cadeia produtiva, em particular para as companhias oligopólicas desse mercado, são propagadas s o b o a r g u m e n t o d e n ã o a g r e d i r e m o ambiente e contribuírem para a saúde, inclusive por contribuírem para o fim do uso de pesticidas e da fome no mundo (Pinazza & Alimandro, 1998).” (p.42)
“As culturas transgênicas de alimentos autorizados para comercialização são inúmeras: na Argentina, a soja em 1996, o milho e o algodão em 1998; no Canadá, o milho e o algodão em 1996, a canola em 1997, a soja e o melão em 1998, a batata e o trigo em 1999; nos Estados Unidos, o melão, a soja, o tomate, o algodão e a batata em 1994, a canola e o milho em 1995; no Japão, a soja, a canola, a batata e o milho em 1996, o algodão e o tomate em 1997; na União Européia, o tomate e a canola em 1995, a soja em 1996, o milho em 1997, a batata e o algodão em 1998 (Comissão Técnica..., 1999).” (p.43)
“Hoffmann (1999), aponta que a ciência jamais foi questionada de forma tão impetuosa ao desvelar os resultados de seus estudos e investigações até o surgimento dos produtos transgênicos.” (p.44)
“A revolução genética está apenas começando, implicando em incisivos debates e controvérsias entre a comunidade científica, empresas, órgãos do governo e produtores.” (p.45)
“Com relação a rotulagem é imprescindível que os alimentos transgênicos, possuam rótulos com informações ao consumidor, com a identificação dos componentes contidos nos alimentos, à semelhança do que já existe no Brasil em termos de legislação especifica.” (p.45)
“Uma série de riscos dos alimentos transgênicos para a saúde estão sendo levantados e questionados, como o aumento das alergias, resistência aos antibióticos, aumento das substâncias tóxicas e dos resíduos nos alimentos. Com relação a segurança alimentar em prol do bem estar da população, é necessário um aprofundamento nas pesquisas, para que se possa consumir esses alimentos sem riscos a saúde.” (p.45)
CAVALLI, Suzi Barletto. Segurança alimentar: a abordagem dos alimentos transgênicos.Rev. Nutr. [online]. 2001, vol.14, suppl., pp. 41-46. ISSN 1415-5273.
“O termo food safety - alimento seguro – significa garantia do consumo alimentar seguro no âmbito da saúde coletiva, ou seja, são produtos livres de contaminantes de natureza química (agroquímicos), biológicas (organismos patogênicos), física ou de outras substâncias que possam colocar em risco sua saúde (Spers & Kassouf, 1996).” (p.41)
“O Ministério da Agricultura e do Abastecimento realiza a fiscalização e o controle de bebidas e dos produtos de origem animal, este por meio de Serviços de Inspeção Feder a l ( S I F ) . O MA é responsável pela inspeção e classificação dos produtos agrícolas e também pelo controle da segurança dessa produção.” (p.42)
“A biotecnologia e engenharia genética como novas tecnologias para a cadeia produtiva, em particular para as companhias oligopólicas desse mercado, são propagadas s o b o a r g u m e n t o d e n ã o a g r e d i r e m o ambiente e contribuírem para a saúde, inclusive por contribuírem para o fim do uso de pesticidas e da fome no mundo (Pinazza & Alimandro, 1998).” (p.42)
“As culturas transgênicas de alimentos autorizados para comercialização são inúmeras: na Argentina, a soja em 1996, o milho e o algodão em 1998; no Canadá, o milho e o algodão em 1996, a canola em 1997, a soja e o melão em 1998, a batata e o trigo em 1999; nos Estados Unidos, o melão, a soja, o tomate, o algodão e a batata em 1994, a canola e o milho em 1995; no Japão, a soja, a canola, a batata e o milho em 1996, o algodão e o tomate em 1997; na União Européia, o tomate e a canola em 1995, a soja em 1996, o milho em 1997, a batata e o algodão em 1998 (Comissão Técnica..., 1999).” (p.43)
“Hoffmann (1999), aponta que a ciência jamais foi questionada de forma tão impetuosa ao desvelar os resultados de seus estudos e investigações até o surgimento dos produtos transgênicos.” (p.44)
“A revolução genética está apenas começando, implicando em incisivos debates e controvérsias entre a comunidade científica, empresas, órgãos do governo e produtores.” (p.45)
“Com relação a rotulagem é imprescindível que os alimentos transgênicos, possuam rótulos com informações ao consumidor, com a identificação dos componentes contidos nos alimentos, à semelhança do que já existe no Brasil em termos de legislação especifica.” (p.45)
“Uma série de riscos dos alimentos transgênicos para a saúde estão sendo levantados e questionados, como o aumento das alergias, resistência aos antibióticos, aumento das substâncias tóxicas e dos resíduos nos alimentos. Com relação a segurança alimentar em prol do bem estar da população, é necessário um aprofundamento nas pesquisas, para que se possa consumir esses alimentos sem riscos a saúde.” (p.45)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 8
A telomerase em células-tronco hematopoéticas
PERINI, Silvana; SILLA, Lúcia M. R. e ANDRADE, Fabiana M.. A telomerase em células-tronco hematopoéticas. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2008, vol.30, n.1, pp. 47-53. ISSN 1516-8484.
“O sistema hematopoético é caracterizado por um constante turnover, ou renovação de células, que necessita de um constante esforço de replicação para manter as populações de leucócitos, plaquetas e eritrócitos. Estímulos apropriados como hipóxia, sangramentos ou infecções geram respostas deste sistema, que aumenta substancialmente a produção de novos tipos celulares individuais. Esta excelente capacidade regenerativa depende de uma população relativamente pequena de células-tronco hematopoéticas ou HSCs (Hematopoietic Stem Cells).” (p.47)
“Deste modo, o objetivo deste artigo é revisar o papel da telomerase e dos telômeros na biologia das células-tronco humanas hematopoéticas normais e malignas, assim como no envelhecimento das células normais.” (p.47)
“A hematopoese é iniciada em uma célula-tronco multipotente, com marcadores imunológicos CD34+, principalmente, que pode dar origem às distintas linhagens celulares. Contudo, a diferenciação nas diferentes linhagens ocorre a partir de células-tronco progenitoras hematopoéticas, que passam por uma etapa de células comprometidas com o desenvolvimento restrito a somente uma das linhagens.” (p.48)
“Nas extremidades dos cromossomos,denominadas telômeros, existem seqüências repetitivas de DNA. Estas estruturas estão envolvidas em diversas funções biológicas essenciais, entre elas proteger os cromossomos de recombinações e fusões das seqüências finais com outros cromossomos; reconhecer danificações no DNA; estabelecer mecanismos para replicações dos cromossomos; contribuir na organização funcional cromossômica no interior do núcleo; participar na regulação da expressão genética, e servir à maquinaria molecular como um "relógio" que controla a capacidade replicativa de células humanas e a entrada destas em senescência celular.” (p.48)
“A perda do DNA telomérico induz a mesma maquinaria celular de que cromossomos quebrados fazem uso, ou seja, o retardo do ciclo celular e reparo do DNA, e, ainda, que os telômeros intactos têm funções importantes, permitindo a progressão do ciclo da célula e evitando a perda do cromossomo.” (p.48)
“Em células maduras normais e em diferenciação, como as células sangüíneas, a atividade da telomerase está em geral baixa ou inexistente. Já em células imortalizadas como as HSCs, na maioria das células-tronco formadoras de tecidos adultos, e nas células cancerígenas, encontra-se uma atividade aumentada desta enzima. A maioria das células tumorais e células-tronco embrionárias evita a senescência replicativa através do aumento da atividade da telomerase, que conduz à estabilização dos telômeros e poderia contribuir na aquisição de um "fenótipo imortal".(p.49)
“Da mesma forma que o comprimento telomérico está relacionado à maturação de HSCs, ele também se relaciona ao envelhecimento celular, pois, superados alguns limites de encurtamento dos telômeros, ocorre a morte celular, e células senescentes apresentam telômeros que não se recuperam com a mesma velocidade com que o fazem as células jovens. Portanto, o rápido encurtamento dos telômeros seria devido a uma redução progressiva da síntese de telomerase à medida que a idade avança.” (p.49)
“A proliferação das células-tronco está associada à perda do comprimento do telômero. Isto implica que, mesmo sendo observada em progenitores hematopoéticos e em suas progênies, a atividade da enzima telomerase seria incapaz de impedir o encurtamento do telômero, seja pela expressão insuficiente, ou pelo fato de a presença da enzima estar relacionada a outras funções celulares.” (p.49)
“Embora na maioria das células somáticas a atividade do telomerase esteja ausente, tem sido demonstrado que as células hematopoéticas primitivas podem exibir uma baixa atividade de telomerase. Apesar da atividade da enzima, o encurtamento do telômero é observado em leucócitos maduros e no progenitor hematopoético em culturas in vitro.” (p.49-50)
“Uma vez que o comprimento do telômero está associado ao número de divisões celulares permitido às células somáticas, incluindo as HSCs, o potencial proliferativo das células-tronco humanas parece estar diminuído após uma reconstituição hematopoética. Um bom exemplo é a reconstituição que ocorre nos casos em que pacientes sofrem uma mielossupressão, conjuntamente com um transplante de células-tronco. Nestes casos ocorre uma diluição do número de células reconstituintes da hematopoese, que deverão se esforçar para uma satisfatória proliferação celular, para serem capazes de preencher o compartimento mielossuprimido.” (p.50)
“É importante esclarecer que o tumor pode, freqüentemente, originar-se da transformação de células-tronco normais, enquanto o envelhecimento está associado com um declínio progressivo no número e/ou na funcionalidade de determinadas células-tronco.” (p.50-51)
“O comprimento do telômero das subpopulações de HSCs suportam a hipótese de que as células com maior potencial proliferativo são aquelas com telômeros mais longos. E a manipulação da enzima telomerase tem se mostrado importante nas tentativas para aumentar o período de expectativa de vida proliferativa de células-tronco humanas normais.” (p.51)
“Contudo, os papéis exatos dos telômeros e da telomerase em células-tronco específicas estão ainda sendo investigados. Algumas áreas ainda devem ser exploradas, tais como as diferentes vias de sinalização que conectam a atividade da telomerase e o comprimento do telômero com a funcionalidade de células-tronco.” (p.51)
“... Com a compreensão do mecanismo de auto-renovação das células-tronco, que muda a cada estágio de desenvolvimento, será possível manipular tais mecanismos, de uma maneira significativa e segura, utilizandose técnicas que permitam que a extensão ou a manutenção induzida do comprimento do telômero seja aplicada à prática clínica.” (p.52)
PERINI, Silvana; SILLA, Lúcia M. R. e ANDRADE, Fabiana M.. A telomerase em células-tronco hematopoéticas. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2008, vol.30, n.1, pp. 47-53. ISSN 1516-8484.
“O sistema hematopoético é caracterizado por um constante turnover, ou renovação de células, que necessita de um constante esforço de replicação para manter as populações de leucócitos, plaquetas e eritrócitos. Estímulos apropriados como hipóxia, sangramentos ou infecções geram respostas deste sistema, que aumenta substancialmente a produção de novos tipos celulares individuais. Esta excelente capacidade regenerativa depende de uma população relativamente pequena de células-tronco hematopoéticas ou HSCs (Hematopoietic Stem Cells).” (p.47)
“Deste modo, o objetivo deste artigo é revisar o papel da telomerase e dos telômeros na biologia das células-tronco humanas hematopoéticas normais e malignas, assim como no envelhecimento das células normais.” (p.47)
“A hematopoese é iniciada em uma célula-tronco multipotente, com marcadores imunológicos CD34+, principalmente, que pode dar origem às distintas linhagens celulares. Contudo, a diferenciação nas diferentes linhagens ocorre a partir de células-tronco progenitoras hematopoéticas, que passam por uma etapa de células comprometidas com o desenvolvimento restrito a somente uma das linhagens.” (p.48)
“Nas extremidades dos cromossomos,denominadas telômeros, existem seqüências repetitivas de DNA. Estas estruturas estão envolvidas em diversas funções biológicas essenciais, entre elas proteger os cromossomos de recombinações e fusões das seqüências finais com outros cromossomos; reconhecer danificações no DNA; estabelecer mecanismos para replicações dos cromossomos; contribuir na organização funcional cromossômica no interior do núcleo; participar na regulação da expressão genética, e servir à maquinaria molecular como um "relógio" que controla a capacidade replicativa de células humanas e a entrada destas em senescência celular.” (p.48)
“A perda do DNA telomérico induz a mesma maquinaria celular de que cromossomos quebrados fazem uso, ou seja, o retardo do ciclo celular e reparo do DNA, e, ainda, que os telômeros intactos têm funções importantes, permitindo a progressão do ciclo da célula e evitando a perda do cromossomo.” (p.48)
“Em células maduras normais e em diferenciação, como as células sangüíneas, a atividade da telomerase está em geral baixa ou inexistente. Já em células imortalizadas como as HSCs, na maioria das células-tronco formadoras de tecidos adultos, e nas células cancerígenas, encontra-se uma atividade aumentada desta enzima. A maioria das células tumorais e células-tronco embrionárias evita a senescência replicativa através do aumento da atividade da telomerase, que conduz à estabilização dos telômeros e poderia contribuir na aquisição de um "fenótipo imortal".(p.49)
“Da mesma forma que o comprimento telomérico está relacionado à maturação de HSCs, ele também se relaciona ao envelhecimento celular, pois, superados alguns limites de encurtamento dos telômeros, ocorre a morte celular, e células senescentes apresentam telômeros que não se recuperam com a mesma velocidade com que o fazem as células jovens. Portanto, o rápido encurtamento dos telômeros seria devido a uma redução progressiva da síntese de telomerase à medida que a idade avança.” (p.49)
“A proliferação das células-tronco está associada à perda do comprimento do telômero. Isto implica que, mesmo sendo observada em progenitores hematopoéticos e em suas progênies, a atividade da enzima telomerase seria incapaz de impedir o encurtamento do telômero, seja pela expressão insuficiente, ou pelo fato de a presença da enzima estar relacionada a outras funções celulares.” (p.49)
“Embora na maioria das células somáticas a atividade do telomerase esteja ausente, tem sido demonstrado que as células hematopoéticas primitivas podem exibir uma baixa atividade de telomerase. Apesar da atividade da enzima, o encurtamento do telômero é observado em leucócitos maduros e no progenitor hematopoético em culturas in vitro.” (p.49-50)
“Uma vez que o comprimento do telômero está associado ao número de divisões celulares permitido às células somáticas, incluindo as HSCs, o potencial proliferativo das células-tronco humanas parece estar diminuído após uma reconstituição hematopoética. Um bom exemplo é a reconstituição que ocorre nos casos em que pacientes sofrem uma mielossupressão, conjuntamente com um transplante de células-tronco. Nestes casos ocorre uma diluição do número de células reconstituintes da hematopoese, que deverão se esforçar para uma satisfatória proliferação celular, para serem capazes de preencher o compartimento mielossuprimido.” (p.50)
“É importante esclarecer que o tumor pode, freqüentemente, originar-se da transformação de células-tronco normais, enquanto o envelhecimento está associado com um declínio progressivo no número e/ou na funcionalidade de determinadas células-tronco.” (p.50-51)
“O comprimento do telômero das subpopulações de HSCs suportam a hipótese de que as células com maior potencial proliferativo são aquelas com telômeros mais longos. E a manipulação da enzima telomerase tem se mostrado importante nas tentativas para aumentar o período de expectativa de vida proliferativa de células-tronco humanas normais.” (p.51)
“Contudo, os papéis exatos dos telômeros e da telomerase em células-tronco específicas estão ainda sendo investigados. Algumas áreas ainda devem ser exploradas, tais como as diferentes vias de sinalização que conectam a atividade da telomerase e o comprimento do telômero com a funcionalidade de células-tronco.” (p.51)
“... Com a compreensão do mecanismo de auto-renovação das células-tronco, que muda a cada estágio de desenvolvimento, será possível manipular tais mecanismos, de uma maneira significativa e segura, utilizandose técnicas que permitam que a extensão ou a manutenção induzida do comprimento do telômero seja aplicada à prática clínica.” (p.52)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 7
Sangue de cordão umbilical para uso autólogo ou grupo de pacientes especiais
CRUZ, Luis Eduardo et al. Sangue de cordão umbilical para uso autólogo ou grupo de pacientes especiais. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2009, vol.31, suppl.1, pp. 36-44. Epub 15-Maio-2009. ISSN 1516-8484.
“O sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é conhecido como uma rica fonte de células-tronco (CT) hematopoéticas, que pode ser utilizado como substituto da medula óssea em casos de transplante. As células nucleadas, entre as quais estão as células-tronco, podem ser separadas, quantificadas, processadas e armazenadas a -196ºC, mantendo suas características originais para possível aplicação futura.” (p.36)
“A Legislação brasileira prevê a existência de bancos públicos e privados para o armazenamento de sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP).” (p.36)
“A utilização de células do SCUP em transplantes apresenta vantagens sobre as células da medula óssea (MO), tais como a ausência de risco para o doador, uma vez que o método de coleta não é invasivo; disponibilidade imediata das células para transplante; células mais jovens (telômeros maiores); maior tolerância imunitária; e menor risco de infecção por CMV e o vírus Epstein-Barr (menos de 0,1% dos recémnascidos saudáveis são positivos para CMV, contra 10%- 60% dos doadores adultos voluntários).” (p.37)
“A terapia celular utilizada no tratamento de DCV tem como base a demonstração, em modelos animais e in vitro,da capacidade de transdiferenciação de alguns tipos de células-tronco adultas, e a recente descoberta de mecanismos de reparo cardíaco endógenos (substituição do tecido necrótico ou cicatricial por miocárdio viável). Diversos estudos clínicos utilizando células-tronco derivadas de medula óssea e sangue periférico estão em andamento, com o propósito de corroborar os achados dos estudos pré-clínicos. Entretanto, ainda não está claro se a terapia celular com células-tronco derivadas de MO ou sangue periférico é capaz de melhorar a função ventricular esquerda, reduzir a área infartada e remodelamento cardíaco, bem como outros desfechos clínicos possíveis. Assim, um dos pontos mais importantes da terapia celular para doenças cardiovasculares será a identificação do tipo celular ideal para aplicação.” (p.38)
“Os progenitores mesenquimais da medula óssea foram primeiramente descritos por Alexander Friedenstein e colaboradores e apontados posteriormente como células-tronco por Caplan e colaboradores. Ao contrário das células--tronco hematopoéticas, as células-tronco mesenquimais apresentam ampla capacidade de proliferação in vitro com manutenção da sua pluripotencialidade. O isolamento e expansão in vitro de uma população de células derivadas do próprio paciente, ou de indivíduos compatíveis, capazes de originar diferentes tipos celulares dos tecidos músculoesqueléticos, sugerem novas estratégias terapêuticas para diversas doenças em ortopedia.” (p.39)
“O Sistema Nervoso (SN) Central (cérebro) e periférico (medula espinhal e nervos) normal está em ininterrupta modificação, entre evolução e involução, desde a embriogênese ao envelhecimento, porém apresenta capacidade limitadade auto-regeneração em resposta a doenças ou lesões. As lesões podem ser focais ou difusas, envolvendo necrose ou apoptose do corpo neuronal, de axônios, astrócitos e oligodendrócitos. A diminuição do número de neurônios (substância cinzenta) no processo de envelhecimento normal é de apenas 10% entre 20 e 90 anos de idade.” (p.39)
“As células-tronco de sangue de cordão umbilical possuem características especialmente importantes para a terapia gênica, pois, por serem mais jovem e com potencial proliferativo maior, a repopulação medular por essas células pode ser mais duradoura, oferecendo a expressão do novo gene por toda a vida do indivíduo. Existem evidências experimentais de que vetores retrovirais podem ser utilizados para transferência de genes para células-tronco de sangue de cordão.” (p.40)
“O transplante de células-tronco hematopoéticas é utilizado com sucesso no tratamento para um grande número de doenças congênitas e adquiridas que envolvem o sistema linfo-hematopoético.” (p.40)
“Os erros inatos do metabolismo constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que causam deficiência em várias enzimas e resultam no acúmulo tissular de metabólitos. O transplante de células-tronco alogênicas pode impedir a progressão dos sintomas das doenças de depósito lisossomal e peroxissomal, pelo fornecimento contínuo de enzimas normais provenientes das células do doador. Por mais de duas décadas, o transplante alogênico de célulastronco hematopoéticas mostrou-se benéfico no tratamento da síndrome de Hurler, adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática e doença de Krabbe. A experiência com o uso de células-tronco provenientes de sangue de cordão umbilical nas doenças metabólicas vem aumentando nos últimos anos e os resultados são promissores.” (p.41)
CRUZ, Luis Eduardo et al. Sangue de cordão umbilical para uso autólogo ou grupo de pacientes especiais. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2009, vol.31, suppl.1, pp. 36-44. Epub 15-Maio-2009. ISSN 1516-8484.
“O sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é conhecido como uma rica fonte de células-tronco (CT) hematopoéticas, que pode ser utilizado como substituto da medula óssea em casos de transplante. As células nucleadas, entre as quais estão as células-tronco, podem ser separadas, quantificadas, processadas e armazenadas a -196ºC, mantendo suas características originais para possível aplicação futura.” (p.36)
“A Legislação brasileira prevê a existência de bancos públicos e privados para o armazenamento de sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP).” (p.36)
“A utilização de células do SCUP em transplantes apresenta vantagens sobre as células da medula óssea (MO), tais como a ausência de risco para o doador, uma vez que o método de coleta não é invasivo; disponibilidade imediata das células para transplante; células mais jovens (telômeros maiores); maior tolerância imunitária; e menor risco de infecção por CMV e o vírus Epstein-Barr (menos de 0,1% dos recémnascidos saudáveis são positivos para CMV, contra 10%- 60% dos doadores adultos voluntários).” (p.37)
“A terapia celular utilizada no tratamento de DCV tem como base a demonstração, em modelos animais e in vitro,da capacidade de transdiferenciação de alguns tipos de células-tronco adultas, e a recente descoberta de mecanismos de reparo cardíaco endógenos (substituição do tecido necrótico ou cicatricial por miocárdio viável). Diversos estudos clínicos utilizando células-tronco derivadas de medula óssea e sangue periférico estão em andamento, com o propósito de corroborar os achados dos estudos pré-clínicos. Entretanto, ainda não está claro se a terapia celular com células-tronco derivadas de MO ou sangue periférico é capaz de melhorar a função ventricular esquerda, reduzir a área infartada e remodelamento cardíaco, bem como outros desfechos clínicos possíveis. Assim, um dos pontos mais importantes da terapia celular para doenças cardiovasculares será a identificação do tipo celular ideal para aplicação.” (p.38)
“Os progenitores mesenquimais da medula óssea foram primeiramente descritos por Alexander Friedenstein e colaboradores e apontados posteriormente como células-tronco por Caplan e colaboradores. Ao contrário das células--tronco hematopoéticas, as células-tronco mesenquimais apresentam ampla capacidade de proliferação in vitro com manutenção da sua pluripotencialidade. O isolamento e expansão in vitro de uma população de células derivadas do próprio paciente, ou de indivíduos compatíveis, capazes de originar diferentes tipos celulares dos tecidos músculoesqueléticos, sugerem novas estratégias terapêuticas para diversas doenças em ortopedia.” (p.39)
“O Sistema Nervoso (SN) Central (cérebro) e periférico (medula espinhal e nervos) normal está em ininterrupta modificação, entre evolução e involução, desde a embriogênese ao envelhecimento, porém apresenta capacidade limitadade auto-regeneração em resposta a doenças ou lesões. As lesões podem ser focais ou difusas, envolvendo necrose ou apoptose do corpo neuronal, de axônios, astrócitos e oligodendrócitos. A diminuição do número de neurônios (substância cinzenta) no processo de envelhecimento normal é de apenas 10% entre 20 e 90 anos de idade.” (p.39)
“As células-tronco de sangue de cordão umbilical possuem características especialmente importantes para a terapia gênica, pois, por serem mais jovem e com potencial proliferativo maior, a repopulação medular por essas células pode ser mais duradoura, oferecendo a expressão do novo gene por toda a vida do indivíduo. Existem evidências experimentais de que vetores retrovirais podem ser utilizados para transferência de genes para células-tronco de sangue de cordão.” (p.40)
“O transplante de células-tronco hematopoéticas é utilizado com sucesso no tratamento para um grande número de doenças congênitas e adquiridas que envolvem o sistema linfo-hematopoético.” (p.40)
“Os erros inatos do metabolismo constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que causam deficiência em várias enzimas e resultam no acúmulo tissular de metabólitos. O transplante de células-tronco alogênicas pode impedir a progressão dos sintomas das doenças de depósito lisossomal e peroxissomal, pelo fornecimento contínuo de enzimas normais provenientes das células do doador. Por mais de duas décadas, o transplante alogênico de célulastronco hematopoéticas mostrou-se benéfico no tratamento da síndrome de Hurler, adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática e doença de Krabbe. A experiência com o uso de células-tronco provenientes de sangue de cordão umbilical nas doenças metabólicas vem aumentando nos últimos anos e os resultados são promissores.” (p.41)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 6
A Engenharia Genética
CANDEIAS, José Alberto Neves. A engenharia genética. Rev. Saúde Pública [online]. 1991, vol.25, n.1, pp. 3-10. ISSN 0034-8910.
“Falar de engenharia genética é caracterizar um conjunto de processos que permitem a manipulação do genoma de microrganismos vivos, com a conseqüente alteração das capacidades de cada espécie. Esta possibilidade de alteração das potencialidades genéticas dos organismos resultou da colaboração íntima e constante entre a chamada ciência básica e a ciência aplicada. Não que tal colaboração tenha sido programada com vistas a tornar realidade aquela intervenção.” (p.3)
“As técnicas de engenharia genética ou, mais corretamente, a tecnologia de ADN recombinante (ADNr), começaram a ser definidas no início do ano de 1970, com a utilização de vetores de clonagem, em geral, plasmídeos e genomas virais, lançando-se mãos das chamadas enzimas de restrição que permitiam cortar o ADN em pontos bem definidos, isolando-se assim fragmentos de ácido nucléico passíveis de serem introduzidos no genoma de um organismo com moléculas idênticas de ADN. É a chamada clonagem molecular, em que, numa primeira operação, repetimos, se procede ao corte da molécula do ácido nucléico e, numa segunda fase, à inserção do fragmento do ADN no ácido nucléico de uma célula hospedeira compatível.” (p.3)
“Os plasmídeos encontram-se em bactérias e em algumas leveduras e têm a capacidade de duplicarse autonomamente, possuindo, em geral, genes que lhes conferem resistência a antibióticos, como a ampicilina e a tetraciclina. São estes genes que permitem distinguir células hospedeiras que possuem o ADNr das células que não o possuem.” (p.4)
“Na tecnologia do ADNr a participação das enzimas ou endonucleases de restrição é da maior importância. Cada enzima possui um padrão específico de corte da molécula de ADN, do que resulta uma série de fragmentos genômicos que podem ser isolados, clonados e seqüenciados.” (p.4)
“Os elementos que formam os bancos genômicos são, como já referimos, clones de ADN do genoma de determinado organismo vivo, clones estes obtidos com vectores como, por exemplo, bacteriófagos, que aceitam inserções de grandes tamanhos. Estas inserções têm a vantagem de permitir a obtenção de todo o genoma em um número reduzido de clones, ou, por vezes, do gene intacto em um único clone.” (p.4)
“A identificação do clone pode ser feita por hibridização de sondas de ADN ou ARN marcadas radioativamente, com as bases complementares do clone, sendo a localização feita por autoradiografia.” (p.5)
“Depois que passamos a conhecer a configuração genética dos organismos vivos, pelo exame do seu ADN, foi-nos colocado à disposição um importante componente das técnicas de diagnóstico, quer este se dirija à identificação de doenças de fundo genético, quer ao desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico de doenças infecciosas, ou ao próprio diagnóstico laboratorial.” (p.6)
“A engenharia genética permite ainda produzir anticorpos monoclonais, mediante a clonagem em bactérias de genes capazes de fazerem sua codificação. Este tipo de anticorpos encontra importante aplicação no diagnóstico clínico, e na própria intervenção terapêutica.” (p.7)
“Confrontando-se os benefícios com os riscos que as técnicas do ADNr podem acarretar para a humanidade, não há como não aceitar que a controvérsia continuará envolvendo cientistas, educadores, políticos e o público em geral, sejam quais forem os argumentos apresentados. Do mesmo modo, continuarão as pesquisas no campo da engenharia genética, com benefícios reais para a humanidade e com riscos teóricos, que sempre podem, é claro, adquirir foros de realidade. Mas isto é próprio da natureza humana. Que os assuntos sobre que possa cair nossa reflexão a respeito desta controvérsia sejam ou não relevantes é questão sempre sujeita a discussão: uns preferirão argumentos a favor, a outros agradarão mais argumentos contrários.” (p.9)
CANDEIAS, José Alberto Neves. A engenharia genética. Rev. Saúde Pública [online]. 1991, vol.25, n.1, pp. 3-10. ISSN 0034-8910.
“Falar de engenharia genética é caracterizar um conjunto de processos que permitem a manipulação do genoma de microrganismos vivos, com a conseqüente alteração das capacidades de cada espécie. Esta possibilidade de alteração das potencialidades genéticas dos organismos resultou da colaboração íntima e constante entre a chamada ciência básica e a ciência aplicada. Não que tal colaboração tenha sido programada com vistas a tornar realidade aquela intervenção.” (p.3)
“As técnicas de engenharia genética ou, mais corretamente, a tecnologia de ADN recombinante (ADNr), começaram a ser definidas no início do ano de 1970, com a utilização de vetores de clonagem, em geral, plasmídeos e genomas virais, lançando-se mãos das chamadas enzimas de restrição que permitiam cortar o ADN em pontos bem definidos, isolando-se assim fragmentos de ácido nucléico passíveis de serem introduzidos no genoma de um organismo com moléculas idênticas de ADN. É a chamada clonagem molecular, em que, numa primeira operação, repetimos, se procede ao corte da molécula do ácido nucléico e, numa segunda fase, à inserção do fragmento do ADN no ácido nucléico de uma célula hospedeira compatível.” (p.3)
“Os plasmídeos encontram-se em bactérias e em algumas leveduras e têm a capacidade de duplicarse autonomamente, possuindo, em geral, genes que lhes conferem resistência a antibióticos, como a ampicilina e a tetraciclina. São estes genes que permitem distinguir células hospedeiras que possuem o ADNr das células que não o possuem.” (p.4)
“Na tecnologia do ADNr a participação das enzimas ou endonucleases de restrição é da maior importância. Cada enzima possui um padrão específico de corte da molécula de ADN, do que resulta uma série de fragmentos genômicos que podem ser isolados, clonados e seqüenciados.” (p.4)
“Os elementos que formam os bancos genômicos são, como já referimos, clones de ADN do genoma de determinado organismo vivo, clones estes obtidos com vectores como, por exemplo, bacteriófagos, que aceitam inserções de grandes tamanhos. Estas inserções têm a vantagem de permitir a obtenção de todo o genoma em um número reduzido de clones, ou, por vezes, do gene intacto em um único clone.” (p.4)
“A identificação do clone pode ser feita por hibridização de sondas de ADN ou ARN marcadas radioativamente, com as bases complementares do clone, sendo a localização feita por autoradiografia.” (p.5)
“Depois que passamos a conhecer a configuração genética dos organismos vivos, pelo exame do seu ADN, foi-nos colocado à disposição um importante componente das técnicas de diagnóstico, quer este se dirija à identificação de doenças de fundo genético, quer ao desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico de doenças infecciosas, ou ao próprio diagnóstico laboratorial.” (p.6)
“A engenharia genética permite ainda produzir anticorpos monoclonais, mediante a clonagem em bactérias de genes capazes de fazerem sua codificação. Este tipo de anticorpos encontra importante aplicação no diagnóstico clínico, e na própria intervenção terapêutica.” (p.7)
“Confrontando-se os benefícios com os riscos que as técnicas do ADNr podem acarretar para a humanidade, não há como não aceitar que a controvérsia continuará envolvendo cientistas, educadores, políticos e o público em geral, sejam quais forem os argumentos apresentados. Do mesmo modo, continuarão as pesquisas no campo da engenharia genética, com benefícios reais para a humanidade e com riscos teóricos, que sempre podem, é claro, adquirir foros de realidade. Mas isto é próprio da natureza humana. Que os assuntos sobre que possa cair nossa reflexão a respeito desta controvérsia sejam ou não relevantes é questão sempre sujeita a discussão: uns preferirão argumentos a favor, a outros agradarão mais argumentos contrários.” (p.9)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 5
A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético
MOREIRA, Lília MA; EL-HANI, Charbel N e GUSMAO, Fábio AF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2000, vol.22, n.2, pp. 96-99. ISSN 1516-4446.
“Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna
cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal
quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados
prematuramente.³” (p.97)
“Deve ser também ressaltado que as habilidades intelectuais do
Down têm sido historicamente subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e
a influência de fatores epigenéticos e ambientais.” (p.97)
“O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada
à s c a r a c t e r í s t i c a s d a s í n d r ome . O r e f e r i d o s e gme n t o
cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.” (p.97)
“O g e n e c o r r e s p o n d e n t e f o i ma p e a d o n a b a n d a
cromossômica 21q21.5 e vários fragmentos da sua molécula foram associados com a inibição da serina protease, adesão celular, neurotoxicidade e crescimento celular. A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central, onde
é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares
(astrócitos).” (p.97)
“Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da
trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural.” (p.98)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 4
OS DISTÚRBIOS FONOARTICULATÓRIOS NA SÍNDROME DE DOWN E A INTERVENÇÃO PRECOCE
BARATA, Lívia Fernandes e BRANCO, Anete. Os distúrbios fonoarticulatórios na síndrome de Down e a intervenção precoce. Rev. CEFAC [online]. 2010, vol.12, n.1, pp. 134-139. ISSN 1516-1846.
“A John Down foi atribuída a primeira descrição pormenorizada e criteriosa de um distúrbio denominado mongolismo ou idiotia mongoloide, supondo
que muitos dos sintomas presentes no paciente que estava estudando, fossem típicos do grupo étnico mongol. Com o passar do tempo, tal ponto de vista foi descartado em função do rótulo racialmente pejorativo de mongolismo, dando lugar à designação atual de Síndrome de Down (SD).
Descobriu-se ao longo dos anos que esses indivíduos possuíam um cromossomo extra, ao invés de dois cromossomos 21, o que levou ao termo
Trissomia do 21.” (p.134)
“O paciente apresenta cavidade oral de tamanho
reduzido, alterações nos órgãos que compõem o
sistema estomatognático, ocasionando distúrbios
fonoarticulatórios. A hipotonia muscular provoca um desequilíbrio de forças entre os músculos orais e faciais, alterando a arcada dentária, dando um aspecto de projeção mandibular e contribuindo para que a língua assuma uma posição inadequada. A
respiração oral, além de deixar a criança mais suscetível a infecções respiratórias, altera seu palato e dificulta a articulação dos sons, sendo a fala um dos
maiores problemas existentes nestes indivíduos.” (p.134)
“Pela diversidade da problemática encontrada nos pacientes com SD, é necessário que os pais e os profi ssionais da saúde atuem com muita atenção no sistema estomatognático (SE), neste caso, no sentido de estimular as funções fisiológicas, sendo que, com o crescimento crânio-facial encerrado e a musculatura aderida às bases ósseas, os resultados poderão ser parciais.” (p.135)
“A fi m de atender aos objetivos propostos, elaborou-se um estudo exploratório descritivo, feito através de um levantamento bibliográfi co, dos últimos 50 anos (1959-2009), utilizando-se as bases de dados LILACS e PUBMED, livros (encontrados
em bibliotecas de instituições de ensino e pesquisa) e periódicos da área, nos idiomas português, inglês e espanhol.” (p.135)
“O tamanho médio da mandíbula na SD não é, significativamente, maior do que nas pessoas normais. O que ocorre é um posicionamento anterior da face. O crescimento e o desenvolvimento anormais da mandíbula podem também ser causados pela
hipotonia dos músculos temporal e masseter, hiperfuncionalidade das articulações temporomandibulares, respiração oral, língua alojada na parte anterior da cavidade oral, modo adaptado de deglutir, além do insuficiente crescimento ântero-posterior e
vertical. A classe III também pode ser resultado da função e postura da língua. Alguns casos de classe III são verdadeiros casos de prognatismo. Muitos fatores estão associados à mordida aberta anterior, como crescimento defi ciente da maxila acompanhado do pressionamento da língua e doenças periodontais.” (p.136)
“Quanto à hipotonia, quando acentuada, pode ocasionar uma menor movimentação dos órgãos fonoarticulatórios (OFAs), refl etindo em imprecisões articulatórias, substituições ou distorções de sons. Além da hipotonia e hipomobilidade, a falha
na propriocepção de lábios pode levar à omissão ou distorção dos sons bilabiais.” (p.136)
“É importante sanar ou minimizar aspectos físicos que possam prejudicar a articulação e produção vocal por meio de exercícios para fortalecimento da musculatura, adaptação de próteses dentárias ou auditivas. A linguagem representa um dos aspectos mais importantes a ser desenvolvido por qualquer criança, para que possa se relacionar com as demais pessoas e se integrar no meio social.” (p.136)
“A defi ciência mental está relacionada a uma lentidão um pouco maior de aprendizado e obtenção de conhecimento. A dificuldade se dá em desenvolver o lado simbólico, ou seja, conceitos abstratos como passado e futuro. Assim, o aprendizado é muitas vezes realizado por meio dos sentidos. Por isso, todo o tipo de estimulação é a chave para a vida mais saudável e rica em experiências. Além disso, existe uma evidência de que crianças com SD mostram diferenças no processamento da informação em seu desenvolvimento.” (p.137)
“Caracterizar os aspectos fonoarticulatórios dos sujeitos com Síndrome de Down pode proporcionar uma melhor compreensão das alterações inerente a essa população, podendo estas ser abordadas na reabilitação em suas diversas modalidades, servindo como parâmetro na evolução terapêutica.” (p.138)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 3
O papel dos gestos no desenvolvimento da linguagem oral de crianças com desenvolvimento típico e crianças com síndrome de Down
FLABIANO-ALMEIDA, Fabíola Custódio e LIMONGI, Suelly Cecilia Olivan. O papel dos gestos no desenvolvimento da linguagem oral de crianças com desenvolvimento típico e crianças com síndrome de Down. Rev. soc. bras. fonoaudiol. [online]. 2010, vol.15, n.3, pp. 458-464. ISSN 1516-8034.
“Os gestos são definidos como ações produzidas para fins de
comunicação, geralmente realizados usando-se os dedos, mãos
e braços, mas podendo também incluir movimentos faciais
e corporais. Tradicionalmente, os gestos são divididos em .
duas categorias: dêiticos e representativos.” (p.458)
“Os dêiticos seriam aqueles utilizados para estabelecer um referencial, indicando
um objeto ou evento e, portanto, sua interpretação depende
do contexto em que é realizado. Já os gestos representativos
apresentam conteúdo semântico específico. Tais gestos podem
se referir a objetos, significando alguma de suas características (gestos simbólicos), como por exemplo, o gesto de abrir e fechar a mão em frente à boca (comer), ou ser definidos culturalmente (gestos convencionais), como por exemplo,
os gestos de dar tchau e de mandar beijo, em que não há um
objeto ou ação específica a ser representada.” (p.458)
“Nas últimas décadas, muitos estudos têm investigado o valor preditivo dos gestos, tanto em relação aos aspectos lexicais quanto em relação aos aspectos sintáticos da linguagem. As evidências têm mostrado que os gestos funcionam não apenas como elemento de transição entre as ações motoras e a linguagem oral, mas também como facilitador do processo de produção da fala, fornecendo à criança, nos estágios iniciais do desenvolvimento da linguagem, recursos cognitivos extras, que permitem representar e comunicar ideias mais complexas, enquanto ainda não conseguem fazê-lo exclusivamente por meio da fala.” (p.459)
“A relação entre o uso de gestos e o desenvolvimento lexical tem sido amplamente estudada. Pesquisas recentes têm demonstrado que os gestos não apenas precedem, mas também são preditivos do vocabulário, tanto expressivo quanto receptivo, em crianças com DT.Estudo anterior demonstrou que os itens encontrados inicialmente no repertório gestual de crianças com DT foram observados em seu vocabulário expressivo três meses após terem sido observados em forma de gestos.” (p.459)
“Muitos estudos têm sugerido que as crianças com SD apresentam preferência pelo meio comunicativo gestual ao meio verbal em função das dificuldades na linguagem
oral, especialmente em relação aos aspectos fonológicos e morfossintáticos.” (p.459)
“...as crianças com SD parecem apresentar alguma dificuldade específica no processo de transição das combinações de gesto e palavra para as combinações de duas palavras, especialmente em relação às combinações suplementares, as quais são consideradas preditores confiáveis das primeiras combinações de duas ou mais palavras.” (p.561)
“Uma possível explicação é a de que a emergência das combinações de duas palavras não apenas requer a habilidade cognitiva de combinar dois elementos semânticos, mas depende também de habilidades linguísticas adicionais que podem estar atrasadas ou comprometidas nas crianças com SD . Se essas habilidades linguísticas forem apenas atrasadas, o intervalo entre o início das combinações suplementares de gesto e palavra e o início da produção de combinações de duas palavras seria apenas mais longo, ou seja, as crianças com SD precisariam de um período de tempo maior para
desenvolver tais habilidades linguísticas específicas.” (p.561)
“Em relação à criança com SD, a literatura aponta que essas crianças geralmente apresentam dificuldades para prestar atenção a estímulos externos, são menos interativas e menos responsivas e, consequentemente, menos engajadas em atividades de jogo e brincadeira com seus pais.” (p.561)
“A revisão de literatura apresentada neste estudo mostrou grande variedade de achados relacionados ao papel dos gestos durante o processo de desenvolvimento da linguagem oral. De maneira geral, os resultados sugerem que, por meio dos gestos, a criança tem a oportunidade de se referir a objetos cujos nomes ainda não consegue expressar verbalmente e de praticar a construção de estruturas sintáticas mais complexas, enquanto ainda não consegue expressá-las inteiramente por meio da fala.” (p.562)
“Além disso, as dificuldades de manter a atenção em atividades compartilhadas e a produção de gestos de forma breve e confusa relatadas em crianças com SD, associadas a comportamentos menos sensíveis e responsivos de seus pais, também podem contribuir para as dificuldades de expressão verbal dessas crianças, visto que interferem no recebimento do input adequado e favorável ao desenvolvimento da linguagem oral.” (p.563)
Fichamento 2
AMAMENTAÇÃO EM CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN: A PERCEPÇÃO DAS MÃES SOBRE A ATUAÇÃO DOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE
AMORIM, Suely Teresinha Schmidt Passos de; MOREIRA, Herivelto e CARRARO, Telma Elisa.Amamentação em crianças com síndrome de Down: a percepção das mães sobre a atuação dos profïssionais de saúde. Rev. Nutr. [online]. 1999, vol.12, n.1, pp. 91-101. ISSN 1415-5273.
“Embora o aleitamento materno seja um processo biológico, seus modelos de aprendizagem e manifestação são de origem social. Por isso, “ ... para ser
bem sucedida nessa prática, a mulher necessita de apoio da sociedade” (Hardy & Osis, 1991).” (p.92)
“As vantagens do aleitamento materno, tanto no que se refere ao aspecto nutricional e imunológico, quanto no estabelecimento do vínculo afetivo entre mãe e filho, são fartamente comprovadas na literatura. O incentivo a sua prática passou a ser enaltecido a partir do momento em que organismos nacionais e internacionais passaram a acreditar que podem ser reduzidas as taxas de morbidade e mortalidade infantil, principalmente nos países em desenvolvimento.” (p.92)
“A Síndrome de Down, também conhecida por trissomia do 21, é uma alteração genética caracterizada por um cromossomo extra do par 21 acrescido ao par
normal, resultando em alterações físicas e mentais do indivíduo.” (p.92)
“Embora o bebê com Síndrome de Down deva receber aleitamento materno, sua sucção é insuf@����
“Este estudo é parte de uma dissertação de Mestrado em Educação que trata da dimensão humana na formação dos profissionais de saúde, especialmente
em relação à Síndrome de Down e ao aleitamento materno.” (p.93)
“T o d a s a s mãe s e n t r e v i s t a d a s t e n t a r am amamentar seus filhos, o que vem corroborar o estudo de Oliveira Filho et al. (1986), que evidenciam uma
predisposição natural das mães para amamentar. Verificou-se que a idade das mães, por ocasião do nascimento do filho, variava de 19 a 39 anos. Seis mães têm formação universitária, e a maioria delas não exerce atividade fora de casa.” (p.93)
“De acordo com os dados dessa pesquisa, a forma como foi transmitida a notícia do
nascimento de um filho com Síndrome de Down para a mãe e o impacto desse fato no seu estado emocional, foi um fator importantíssimo para a concretização ou
não da amamentação. Esse fato foi decisivo também, na relação da mãe com o profissional de saúde - geralmente o pediatra - e conseqüentemente na orientação
e estímulo para o aleitamento. Devido a sua importância no contexto do tema, ela é a primeira categoria a ser interpretada e que foi elaborada a partir das falas das entrevistadas.” (p.94)
“Para a família que recebe a notícia do nascimento de uma criança com Síndrome de Down - depois de tantos sonhos e idealizações acerca do nascimento e futuro de seu filho - ouvir que ele não corresponde a todas as suas expectativas, que pelo contrário, é uma criança com limitações no seu desenvolvimento com as quais terá que conviver o resto da vida, é um momento dificílimo.” (p.94)
“Para algumas mães a notícia de que o filho nasceu deficiente foi seguida de outra também traumatizante, geralmente, sobre a existência de uma doença associada ou a necessidade de uma intervenção cirúrgica. Além das dúvidas geradas quanto ao
desenvolvimento e potencialidades de seu filho, as incertezas quanto ao futuro - próximo ou distante - enfim todo o processo de assimilação e aceitação de
uma criança deficiente, vem a insegurança quanto a sua sobrevivência...” (p.94)
“Sucção insuficiente devido ao tônus muscular diminuído (Cooley & Graham, 1991), problemas cardíacos ou outras complicações que levam a cirurgias e a internamentos, bem como a condição emocional da mãe - determinada especialmente pelo impacto da notícia - são fatores que podem dificultar ou até impedir o aleitamento materno em crianças com Síndrome de Down.” (p.95)
“Anna, teve seus 2 filhos com Síndrome de Down e ape s a r de a lguns probl ema s ini c i a i s relacionados com a dificuldade de sucção e mamilo plano, amamentou ambos por um período superior a 6 meses. Seu primeiro filho além da Síndrome de Down, apresentava um quadro de leucemia e por isso, sua segunda gravidez não foi planejada e nem desejada. Entretanto, apesar de todos esses problemas, associados
a notícia do nascimento de outra criança sindrômica, apresentando ainda refluxo esofágico, ela conseguiu amamentar. Para essa mulher, assim como para outras
que fizeram parte desse estudo, a amamentação é algo natural e inquestionável. Ter um filho significa também amamentá-lo.” (p.96)
“Todas as mães que fizeram parte desse estudo
desejaram amamentar seus filhos. Para algumas esse
desejo foi concretizado e o significado desse fenômeno
teve uma conotação muito diversa do que para aquelas
que não conseguiram.” (p.98)
“Na r ique z a dos depoimentos da s mãe s
entrevistadas, fica evidente a necessidade da formação
de profissionais humanos, com sensibilidade para
entender o sofrimento e a frustração que envolvem o
nascimento de um bebê com deficiência, e com
capacidade e competência para agir de forma adequada,
tanto na transmissão dessa notícia como na orientação
e apoio no momento da lactação. Espera-se que os
cursos de graduação e os profissionais já atuantes
saibam fazer uso dessas falas para ampliar seus
horizontes de ensino e aprendizagem.” (p.100)
Gincana, tarefa 03 - Fichamento 1
Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down
OLIVEIRA, Ana Cristina et al. Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down. Rev. Saúde Pública [online]. 2008, vol.42, n.4, pp. 693-699. ISSN 0034-8910.
“A síndrome de Down ou Trissomia do 21 representa a anomalia cromossômica mais comum da espécie humana. Nos últimos anos houve um grande progresso
no tratamento físico e mental de crianças com essa síndrome, resultando em um significativo aumento na sobrevida e maior integração à sociedade. A saúde bucal representa um aspecto importante para a inclusão social de pessoas com defi ciência.
Raramente as doenças bucais e as malformações orofaciais acarretam risco de morte, entretanto, causam quadros de dor, infecções, complicações respiratórias e problemas mastigatórios. Do ponto de vista estético, características como mau hálito, dentes mal posicionados, traumatismos, sangramento gengival, hábito de fi car com a boca aberta
e ato de babar podem mobilizar sentimentos de compaixão, repulsa e/ou preconceito, acentuando atitudes de rejeição social.” (p.694)
“A integralidade é um valor a ser defendido em todas as práticas de saúde, e não apenas naquelas pertencentes ao SUS. Para isso, é essencial que os serviços
ofereçam ações articuladas de promoção da saúde, prevenção dos fatores de risco, assistência aos danos e reabilitação.” (p.695)
“Considerando-se as diversas manifestações sistêmicas e bucais presentes na síndrome de Down, é primordial que a população acometida seja assistida de forma
integral pela equipe de saúde, incluindo a atenção odontológica. Tendo como perspectiva a prática da integralidade do atendimento, o presente estudo teve
por objetivo analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.” (p.695)
“Foi realizado um estudo transversal com amostra de conveniência composta por crianças e adolescentes com síndrome de Down na faixa etária entre 3 a 18 anos, e
suas mães. Eles foram recrutados em ambulatório de genética médica de um hospital materno-infantil na cidade do Rio de Janeiro, assistindo pacientes de vários estados brasileiros. Essa unidade hospitalar não conta com um serviço de atendimento odontológico local. Os dados foram coletados entre 11 de setembro e 30
de outubro de 2006.” (p.695)
“O diagnóstico de cárie dentária foi baseado nos critérios clínicos estabelecidos pela OMS ao se identificar a ausência ou presença de pelo menos uma lesão de cárie
dentária. A existência de mal oclusão foi diagnosticada com base em estudos anteriores: 7,8,13 indivíduos diagnosticados com pelo menos um caso de mordida
em topo, mordida cruzada posterior/anterior, mordida profunda, mordida aberta anterior ou sobressaliência. A higiene bucal foi avaliada por meio do Índice de Higiene Oral Simplifi cado (IHOS).” (p.695)
“Das crianças estudadas, 79,5% tinham ido ao menos uma vez ao dentista (IC 90% [72,3-87,8]), 79% pertenciam à classifi cação econômica menos favorecida. A idade média dos indivíduos com síndrome de Down era de 8 anos (±4 anos), 54% era do sexo masculino e 46% do sexo feminino. A idade média das mães era de 41
anos (±8 anos), 60 delas (54%) possuíam oito anos ou mais de estudo. No exame clínico foram identificados 83 (74%) crianças ou adolescentes com mal oclusão
e 41(37%) com pelo menos um dente com lesão de cárie dentária. A higiene bucal foi classifi cada como suficiente em 97 casos (87%).” (p.696)
“A variável “história prévia de cirurgia” evidenciou que aqueles indivíduos com síndrome de Down, cujas mães relataram que os mesmos já haviam
sido submetidos a alguma cirurgia apresentaram 2,5 vezes mais chance de já terem ido ao dentista (OR=2,5 [0,9; 7,1]). A idade das crianças/adolescentes mantevese associada à atenção odontológica após ajuste pelas variáveis do modelo, indicando que os sindrômicos na entre 12 e 18 anos possuem cerca de 13 vezes mais chance de já terem recebido algum atendimento odontológico (OR=13,1 [2,0; 86,9]).” (p.696)
“Vários problemas dentários associados à síndrome de Down podem ser eliminados ou minimizados em pacientes assistidos pelo dentista ainda na fase de dentição decídua. Segundo Conill (2004), na perspectiva da integralidade, não se pode desconsiderar o significado que recomendações de cunho preventivo podem ter na vida das pessoas. Muitas vezes, um problema dentário pode ser evitado caso o paciente receba cuidados preventivos antes da instalação ou agravamento.” (p.698)
“Em conclusão, a atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi influenciada, além da idade, pela postura dos profi ssionais
que as assistem, mostrando a importância desses cuidadores atuarem com uma prática de atendimento integral.” (p.699)
2 de jun. de 2011
Gincana genética - tarefa 09
DIVULGAÇÃO DE VÍDEOS:
DE IZZABELA MACÊDO: http://izzabelamacedo.blogspot.com/2011/05/6-tarefa-da-gincana-video-legendado.html
DE EDUARDO SÉRGIO: http://eduardosergiosampaio.blogspot.com/2011/05/meu-video.html
DE VALESKA EWILLIN: http://valeskaewillin.blogspot.com/2011/05/6-trefa-da-gincana-video-legendado.html
DE ÍCARO MENESES: http://icaromeneses.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-tarefa-6-legendar-um.html
DE PALOMA SIMIÃO: http://andreleopoldo.blogspot.com/2011/05/visita-na-apae.html
1 de jun. de 2011
Gincana genética - tarefa 02
Visita APAE
No dia dezenove de maio de dois mil e onze, a faculdade Leão Sampaio em Juazeiro do norte - Ce, proporcionou a nós estudantes do curso de odontologia da turma 106.1, uma experiência ímpar, vivida com as crianças da instituição APAE. Fomos conhecer cada trabalho educacional promovido pelos educadores.
Logo no início a coordenadora pedagógica nos recepcionou, em que atenciosa explicou como funciona a instituição, como cada criança é tratada e como cada trabalho é realizado. Em seguida, tivemos a honra de assistir a uma apresentação de dança feita pelas crianças. Mais tarde visitamos as salas, conhecendo de perto as atividades desenvolvidas pelos alunos, como: Artesanatos, pinturas, músicas, danças, teatros, entre outras.
Ao fim da visita, sai dali com outra visão sobre as crianças que sofrem algum tipo de deficiência mental. Percebir então o quanto cada um deles precisam de nós, e que com um bom trabalho estimulante todos eles são capazes de aprender e realizar qualquer tarefa, melhorando seu convívio com a sociedade.
Assim, acredito que no aspecto profissional esse dia nos trouxe, como recém universitários, um aprendizado de que é preciso ter dedicação naquilo que nos prestamos a fazer, pois realizando com amor atingimos o sucesso!!!
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