Gincana, tarefa 03 - Fichamento 5

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

MOREIRA, Lília MA; EL-HANI, Charbel N  e  GUSMAO, Fábio AF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2000, vol.22, n.2, pp. 96-99. ISSN 1516-4446.

“Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna

cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal

quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados

prematuramente.³” (p.97)

“Deve ser também ressaltado que as habilidades intelectuais do

Down têm sido historicamente subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e

a influência de fatores epigenéticos e ambientais.” (p.97)

“O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada

à s   c a r a c t e r í s t i c a s   d a   s í n d r ome .  O  r e f e r i d o   s e gme n t o

cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.” (p.97)

“O  g e n e   c o r r e s p o n d e n t e   f o i  ma p e a d o   n a   b a n d a

cromossômica 21q21.5 e vários fragmentos da sua molécula foram associados com a inibição da serina protease, adesão celular, neurotoxicidade e crescimento celular. A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central, onde

é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares

(astrócitos).” (p.97)

“Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da

trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural.” (p.98)